Po pravilu se u definiciji retkih bolesti prvenstveno misli na malu incidencu slučajeva oboljevanja, ipak, retkost se može posmatrati ne samo na učestalost pojave bolesti, nego i u odnosu na kategoriju lica koje je obolelo od nje.Tako se karcinom generalno ne smatra retkom bolešću, ali ako se on desi kod male dece to se smatra retkom pojavom,slično je i kod nekih bolesti odraslih, koje inače nisu retke, na primer demencija, ali ona ima neke veoma retke oblike.Još jedna osobina koja karakteriše retke bolesti jeste da se one teško otkrivaju u smislu dijagnostikovanja, gde za sve vreme takva lica imaju pogoršanje zdravstvenog stanja i nejasnu kliničku sliku bolesti. Najveći broj retkih bolesti je urođen, genetskog porekla, što se kod novorođenčeta  često maskira jer se vidi samo jedan simptom, ostaje se na tome i ne vrše se druge pretrage uzroka i stanja bolesti.

Retke bolesti su dugo bile zapostavljene jer su imale mali publicitet i pratio ih je mali naučni interes, pa je obezbeđenje adekvatnog pravnog okvira za lečenje i istraživanja retkih bolesti zato danas jedan od prioriteta. Postoji manjkav pravni osnov i smatra se da on stoji u korelaciji sa pomanjkanjem medicinskih znanja o retkim bolestima, na primer, jednak pristup tretmanu, kao jedan od glavnih principa medicinskog prava, za pacijente koji pate od retkih bolesti još uvek nije dovoljno osiguran.Pravo se susreće sa izazovom da nadomesti nedostatke medicinskog znanja i zdravstvenih resursa u ovoj oblasti definisanjem novih pravila, ustanovljavanjem specifičnih ovlašćenja u zdravstvu i reformisanjem alokacije istraživačkih napora.

U današnje vreme dostignuti su visoki standardi zdravstvene zaštite, ali se postavlja pitanje da li se oni primenjuju jednako za sve pojedince i da li ih prepoznaju; takve probleme često ima populacija obolelih od retkih bolesti.

Medicinsko pravo ističe aspekt uzajamnih prava i dužnosti kao i slučajeve odgovornosti, kako u smislu njihove uređenosti, tako i zaštite prava obolelih od retkih bolesti.  

U okviru rada tribine  biće sagledano stanje prava i prakseu Srbiji, naročito u pogledu perspektive predloga novog zakonodavstva koje se tiče genetskih i retkih bolesti (tzv.’Zojin zakon’).